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ファブリー病
ファブリー病のお役立ち情報
ファブリー病とは？ファブリー病の症状と原因
ファブリー病の診断方法について紹介しています。
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定のパンフレットのご案内
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定により ファブリー病のスクリーニングが可能です。
ファブリー病Q&A 小児科編
ファブリー病に関する小児科領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
ファブリー病Q&A 循環器編
ファブリー病に関する循環器領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
ファブリー病の診断方法：遺伝形式
ファブリー病はX染色体連鎖の遺伝形式をとるため、母親が保因者の場合は男児、女児共に変異を引き継ぐ可能性があり、父親が患者の場合は女児は保因者となります。
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ファブリー病の適応症を有する当社製品
ファブリー病の情報一覧
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ファブリー病患者さんの「元気に、長生き」を目指し治療をしています
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ファブリー病の頻度をご自身のスクリーニング研究から解説いただいています。また症状・治療もわかりやすく紹介いただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.06「四肢疼痛がみられない症例の頻度」
Q.ファブリー病に特徴的な症状の１つに四肢疼痛がありますが、四肢疼痛がみられないケースも一定数あると聞きます。具体的な頻度はどのくらいでしょうか。また、その原因として、どのようなことが考えられるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.05「小児所見がない場合の酵素活性測定」
Q.男性透析患者で原因不明の心肥大を伴い、腎不全の原因も不明な場合にファブリー病を疑うことがありますが、小児期に手足の疼痛や皮膚所見などがみられない場合でも積極的に遺伝カウンセリングを行い、酵素活性測定を行うべきでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.04「特徴的な症状がそろわない症例」
Q.両側手背と前腕部に血管に沿うようなピリピリした痛みを訴える10歳男児を診察しています。下肢に自覚症状はありません。運動時など体が温まったときや寒冷時に痛みが増強するということでファブリー病を疑いましたが、皮膚症状や角膜混濁が認められず、他の疾患も想定した検査が必要だと思われます。このようなケースもあるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.06「心ファブリー病」
Q.ファブリー病の遅発型である心ファブリー病は、どのようなケースで疑うべきでしょうか。また、心電図、心エコー、心臓MRIなどによる特徴的な所見、さらに診断における心筋生検の意義についても教えてください。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.05「どこまでファブリー病を疑い検査を行うか」
Q.若年者に心肥大がみられる場合、高血圧性心肥大、肥大型心筋症やその類似疾患であるファブリー病を鑑別するために、すべての症例で酵素活性測定を行うべきでしょうか。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.04「不整脈出現およびペースメーカー導入のタイミング」
Q.ファブリー病の男性では30～40歳代、女性では50歳代で心不全が進行するとされていますが、不整脈出現のタイミングについてどのように考えておくべきでしょうか。ペースメーカー植込みのタイミングについても教えてください。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.03「心肥大を伴わない症例の房室伝導障害」
Q.ファブリー病では、中年期以降に心肥大所見を認める症例で房室伝導障害をきたしてペースメーカー植込み適応となることがありますが、心エコーにより典型的な高輝度は認めるものの心肥大所見を呈さない若年症例でもファブリー病に起因する房室伝導障害は起こりうるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.02「透析患者のファブリー病」
Q.肥大型心筋症を合併している透析患者でファブリー病を疑う場合、診断はどのように進めたらよいでしょうか。また、すでに腎不全に至っている場合でも、酵素補充による治療を開始すべきでしょうか。
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患者さんの訴えや症状からファブリー病を疑うことが大切です
ファブリー病は、適切な治療や生活環境を整えることで、病気の進行を遅らせ、日常生活におけるQOLの改善を期待することができます。ファブリー病の症状、診断、治療の実際について、全国の専門医による治療経験をふまえたメッセージをご紹介しています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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