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ファブリー病
ファブリー病のお役立ち情報
ファブリー病とは？ファブリー病の症状と原因
ファブリー病の診断方法について紹介しています。
ファブリー病の診断方法：遺伝形式
ファブリー病はX染色体連鎖の遺伝形式をとるため、母親が保因者の場合は男児、女児共に変異を引き継ぐ可能性があり、父親が患者の場合は女児は保因者となります。
ファブリー病の診断方法：病理所見
ファブリー病ではセラミドトリヘキソシド（CTH、別名グロボトリアオシルセラミド）の進行性蓄積により、腎、心、皮膚などの病理組織で、空胞変性（光顕像）や層板状構造物（電顕像）が認められることがあります。このページでは病理所見画像を紹介しています。
ファブリー病の診断方法：専門医のコメント
ファブリー病に関する代表的な質問について、東京慈恵会医科大学の大橋十也 先生の回答を動画でご紹介しています。
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ファブリー病の情報一覧
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疾患の存在と、特徴的な症状を頭の片隅に
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小児期の手足の痛みに潜む、重要な疾患を見逃さないために
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臨床症状や家族歴を丁寧に聴き取る姿勢が大切
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治療機会を失わないために、少しでも疑わしい症状があればご相談ください
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早期発見・早期診断のために、小児科医が果たしうる役割が大きい疾患
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全身を包括的に診療できる施設の強みを、ファブリー病の診療にも活かしていきたい
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蛋白尿を軽視せず、積極的に専門医にご相談ください
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心筋症の原因疾患を見極めることが、ファブリー病の診断につながります
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肥大型心筋症に潜在するファブリー病
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ファブリー病が疑われる患者さんに出会った際は、小児、成人を問わずご相談ください
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蛋白尿が軽度の段階でファブリー病を見いだし、早期に治療を開始することが重要
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少しでも疑わしい症例に遭遇したら、ためらうことなくご相談ください
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積極的な診断で、困っている患者さんを治療に導くことができます
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ファブリー病に伴う心障害は生命予後を左右――見過ごすことなく早期発見を
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小児のみならず成人の診療にも対応――年齢を問わず遠慮なくご相談ください
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日常診療の中にファブリー病が潜んでいるかもしれないという目を備えることが大切
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潜在している患者さんを治療につなげるためには、ファブリー病を強く疑う姿勢が大切
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