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ファブリー病
ファブリー病のお役立ち情報
ファブリー病情報室
ファブリー病について、症状、診断、治療に関する情報を分かりやすく紹介しています。
解説動画一覧
ファブリー病の症状、診断方法、治療法について解説動画をまとめました。ぜひご視聴ください。
日本医師会生涯教育単位動画
ファブリー病に関する解説を頂いております。
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定のパンフレットのご案内
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定により ファブリー病のスクリーニングが可能です。
専門医からのメッセージ
ファブリー病の治療の経験がある全国の専門医のメッセージです。
ファブリー病Q&A 小児科編
ファブリー病に関する小児科領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
ファブリー病Q&A 循環器編
ファブリー病に関する循環器領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
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ファブリー病の情報一覧
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ファブリー病患者さんの「元気に、長生き」を目指し治療をしています
ファブリー病の頻度をご自身のスクリーニング研究から解説いただいています。また症状・治療もわかりやすく紹介いただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.06「四肢疼痛がみられない症例の頻度」
Q.ファブリー病に特徴的な症状の１つに四肢疼痛がありますが、四肢疼痛がみられないケースも一定数あると聞きます。具体的な頻度はどのくらいでしょうか。また、その原因として、どのようなことが考えられるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.05「小児所見がない場合の酵素活性測定」
Q.男性透析患者で原因不明の心肥大を伴い、腎不全の原因も不明な場合にファブリー病を疑うことがありますが、小児期に手足の疼痛や皮膚所見などがみられない場合でも積極的に遺伝カウンセリングを行い、酵素活性測定を行うべきでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.04「特徴的な症状がそろわない症例」
Q.両側手背と前腕部に血管に沿うようなピリピリした痛みを訴える10歳男児を診察しています。下肢に自覚症状はありません。運動時など体が温まったときや寒冷時に痛みが増強するということでファブリー病を疑いましたが、皮膚症状や角膜混濁が認められず、他の疾患も想定した検査が必要だと思われます。このようなケースもあるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.06「心ファブリー病」
Q.ファブリー病の遅発型である心ファブリー病は、どのようなケースで疑うべきでしょうか。また、心電図、心エコー、心臓MRIなどによる特徴的な所見、さらに診断における心筋生検の意義についても教えてください。
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ファブリー病Q&A 循環器編 vol.05「どこまでファブリー病を疑い検査を行うか」
Q.若年者に心肥大がみられる場合、高血圧性心肥大、肥大型心筋症やその類似疾患であるファブリー病を鑑別するために、すべての症例で酵素活性測定を行うべきでしょうか。