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ファブリー病
α-ガラクトシダーゼ酵素製剤 リプレガル『保険医が投与することができる注射薬』への追加について
令和3年3月5日付の厚生労働省告示第六十三号により「療担規則及び薬担規則並びに療担基準に基づき厚生労働大臣が定める掲示事項等」が改正され、「第十 厚生労働大臣が定める注射薬等 一 療担規則第二十条第二号ト及び療担基準第二十条第三号トの厚生労働大臣が定める保険医が投与することができる注射薬」に当社アガルシダーゼアルファ製剤（製品名：リプレガル点滴静注用3.5mg）を含むライソゾーム病8疾患に対する酵素製剤が加わり、令和3年3月6日から適用されることになりましたのでお知らせいたします。
ファブリー病のお役立ち情報
ファブリー病情報室
ファブリー病について、症状、診断、治療に関する情報を分かりやすく紹介しています。
解説動画一覧
ファブリー病の症状、診断方法、治療法について解説動画をまとめました。ぜひご視聴ください。
日本医師会生涯教育単位動画
ファブリー病に関する解説を頂いております。
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定のパンフレットのご案内
乾燥ろ紙血を用いた酵素活性測定により ファブリー病のスクリーニングが可能です。
専門医からのメッセージ
ファブリー病の治療の経験がある全国の専門医のメッセージです。
ファブリー病Q&A 小児科編
ファブリー病に関する小児科領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
ファブリー病Q&A 循環器編
ファブリー病に関する循環器領域の質問に対してエキスパートの先生よりご解説頂いております。
関連するお役立ち情報をもっと見る
ファブリー病の適応症を有する当社製品
ファブリー病の情報一覧
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原因不明の尿蛋白・尿潜血はファブリー病を疑う重要な契機
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兵庫県で実施したファブリー病スクリーニング研究の結果と、ファブリー病を見過ごさないためのポイントを解説いただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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原因不明の心・腎・脳血管の症状や、その家族歴が確認された際は、ご相談ください
NEW
ファブリー病をどのように疑い検査をしたらよいのか、家系検索の重要性や新生児スクリーニングもお話しいただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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腎症状・心症状の背後にあるファブリー病を見逃さないために
NEW
原因不明の腎症状、心症状に遭遇した際にどのように疑い検査をしたらよいのか、ご自身の経験も踏まえてお話しいただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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『療担規則第二十条第二号ト及び療担基準第二十条第三号トの厚生労働大臣が定める保険医が投与することができる注射薬』改正のお知らせ
令和3 年3 月5 日付の厚生労働省告示第六十三号により「療担規則及び薬担規則並びに療担基準に基づき厚生労働大臣が定める掲示事項等」が改正され、「第十 厚生労働大臣が定める注射薬等 一 療担規則第二十条第二号ト及び療担基準第二十条第三号トの厚生労働大臣が定める保険医が投与することができる注射薬」に弊社アガルシダーゼ アルファ製剤（製品名：リプレガル点滴静注用3.5mg）を含むライソゾーム病8 疾患に対する酵素製剤が加わり、令和3 年3 月6 日から適用されることになりましたのでお知らせいたします。
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ファブリー病患者さんの「元気に、長生き」を目指し治療をしています
ファブリー病の頻度をご自身のスクリーニング研究から解説いただいています。また症状・治療もわかりやすく紹介いただいています。
シリーズ 専門医からのメッセージ
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.06「四肢疼痛がみられない症例の頻度」
Q.ファブリー病に特徴的な症状の１つに四肢疼痛がありますが、四肢疼痛がみられないケースも一定数あると聞きます。具体的な頻度はどのくらいでしょうか。また、その原因として、どのようなことが考えられるのでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.05「小児所見がない場合の酵素活性測定」
Q.男性透析患者で原因不明の心肥大を伴い、腎不全の原因も不明な場合にファブリー病を疑うことがありますが、小児期に手足の疼痛や皮膚所見などがみられない場合でも積極的に遺伝カウンセリングを行い、酵素活性測定を行うべきでしょうか。
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ファブリー病Q&A 小児編 vol.04「特徴的な症状がそろわない症例」
Q.両側手背と前腕部に血管に沿うようなピリピリした痛みを訴える10歳男児を診察しています。下肢に自覚症状はありません。運動時など体が温まったときや寒冷時に痛みが増強するということでファブリー病を疑いましたが、皮膚症状や角膜混濁が認められず、他の疾患も想定した検査が必要だと思われます。このようなケースもあるのでしょうか。