ファブリー病（Fabry disease）は、ライソゾーム酵素の中のα-ガラクトシダーゼA（α-galactosidaseA：GLA）の活性低下ないし欠損により発症します。本酵素はグロボトリアオシルセラミド（globotriaosylceramide：GL-3）、グロボトリアオシルスフィンゴシン（globotriaosylsphingosine：Lyso-GL3）の分解を行っており、欠損によりこれらの基質が全身に蓄積します。この基質の蓄積により、全身の臨床症状をきたすと考えられています。GLA遺伝子（GLA）はX染色体上にあるため、本疾患はX連鎖性遺伝形式をとります。
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監修：大阪大学大学院医学系研究科 保健学専攻 生命育成看護科学講座 成育小児科学 教授 酒井 規夫 先生