ファブリー病は症状などにより、3つの型に分類されています。

古典型(男性患者)

典型的なファブリー病を指し、「ファブリー病の症状」がほとんど全て出現します。α-ガラクトシダーゼの酵素活性はほとんどありません。

亜型/遅発型(男性患者)

発症年齢が遅く、症状が一部に限られる場合です。そのうち、心ファブリー病は主に心臓のみに症状が現れ、腎ファブリー病は主に腎臓に症状が現れます。亜型/遅発型は古典型のような全身の症状は認められません。
古典型に比べわずかに酵素活性を持つと言われています。

ヘテロ接合体(女性患者)

男性患者と同様の重篤な症状を示す人から、ほとんど症状を示さない人まで様々です。しかし、年齢が進むと多くの人に何らかの臓器障害が出現すると言われています。

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