ファブリー病とは｜ファブリー病情報室

ファブリー病は、ライソゾーム酵素である αガラクトシダーゼ A（α-galactosidase A：GLA）の遺伝子（GLA）病的バリアントにより発症するX連鎖性遺伝形式の先天代謝異常症です^1）。

GLA遺伝子の変化により、加水分解酵素であるαガラクトシダーゼ酵素の欠損もしくは活性低下が起こり、本来分解されるべき物質であるGL-3（Gb-3）が全身性、進行性に蓄積し、全身で様々な症状を引き起こします。

1）厚生労働省難治性疾患等政策研究事業 ライソゾーム病（ファブリー病含む）に関する調査研究監修 ファブリー病診療ガイドライン2020
2）衞藤義勝 責任編集：ファブリー病UpDate, p.12-17, 診断と治療社、2013

ファブリー病は、1898年、ドイツ人医師Johannes Fabryと英国人医師William Andersonにより報告されました。