ファブリー病Q&A 小児編 vol.05「小児所見がない場合の酵素活性測定」

ファブリー病 Q&A

ファブリー病に関して実際に先生方より寄せられた質問に、ファブリー病のエキスパートの先生にご回答・ご解説いただきました。

小児編 vol.05 小児所見がない場合の酵素活性測定

Q.男性透析患者で原因不明の心肥大を伴い、腎不全の原因も不明な場合にファブリー病を疑うことがありますが、小児期に手足の疼痛や皮膚所見などがみられない場合でも積極的に遺伝カウンセリングを行い、酵素活性測定を行うべきでしょうか。

今回のエキスパート
岡山医療センター小児科 医長
古城 真秀子 先生

A.原因不明の心・腎症状があれば積極的な酵素活性測定が望まれます。


小児期にファブリー病特有の所見が認められない場合でも、ファブリー病を否定することはできません。疼痛を感じていない(自覚していない)可能性も想定されますし、被角血管腫を伴わない患者さんもいます。また男性の場合、遅発型ファブリー病といって、特定の臓器(心・腎など)にのみ症状がみられるタイプに分類される患者さんもいます。
したがって、原因不明の心症状・腎症状がみられる男性であれば、ぜひ酵素活性測定をしていただきたいと思います。ろ紙血でのスクリーニングを実施している施設もありますので、活用されるとよいでしょう(ろ紙血で得られた酵素活性測定の結果は参考情報です)。


※ この記事は医師専用コミュニティサイト「MedPeer」内のコンテンツ「症例相談(Meet the Experts)」での質問・回答をもとに作成しております。


男の子でファブリー病を疑ったら、
まずα-ガラクトシダーゼ活性測定検査の実施を。


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