ファブリー病Q&A 小児編 vol.02「学童期の手足の疼痛」

ファブリー病 Q&A

ファブリー病に関して実際に先生方より寄せられた質問に、ファブリー病のエキスパートの先生にご回答・ご解説いただきました。

小児編 vol.02 学童期の手足の疼痛

Q.ファブリー病では10歳前後に手足先端の激痛を訴えるとのことですが、痛みの特徴について教えてください。

今回のエキスパート
信州大学医学部医学科内科学第三教室 教授
関島 良樹 先生

A.持続性の激しい痛みが繰り返し出現するのが特徴です。


男性のファブリー病患者さんは、小児期より典型的な症状を呈する「古典型」と、心臓や腎臓など特定の臓器に症状が出現する「遅発型ファブリー病」に大別することができます。

古典型ファブリー病では、多くの患者さんが小児期に手足の激痛で発症します。これに対して、酵素活性が比較的保たれ成人期に発症する遅発型ファブリー病では、手足の激痛が生じることはまれです。

痛みは発作性で、数分から数時間持続します。四肢に広がる激しい疼痛が繰り返されますが、一度おさまれば次の発作まで症状は消失します。悪天候(高温、急激な気温や湿度の変化など)、疲労、精神的ストレスなどが疼痛発作の要因となります。発熱時、入浴時、運動時など、体温が上昇したときに痛みが出現するケースが多いようです。
このほかに持続的な四肢末端の異常感覚を訴える患者さんもいます。

このような痛みはファブリー病に特徴的な症状ではありますが、ほかの疾患でもみられるため誤診され、ファブリー病が見逃されているケースも少なからずあるようです。私の担当している患者さんのなかにも、当初、成長痛と診断されていたケースがあります。

一方、女性のファブリー病患者さんでも、四肢疼痛が発現しますが、男性に比べると遅い傾向があります。


※ この記事は医師専用コミュニティサイト「MedPeer」内のコンテンツ「症例相談(Meet the Experts)」での質問・回答をもとに作成しております。


男の子でファブリー病を疑ったら、
まずα-ガラクトシダーゼ活性測定検査の実施を。


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