二次性心筋症の鑑別や心エコー図検査に関するご相談に対応いたします

  • 診療科循環器内科
  • エリア徳島県徳島市

山田 博胤(やまだ ひろつぐ)先生

徳島大学大学院医歯薬学研究部 地域循環器内科学分野/特任教授

山田 博胤(やまだ ひろつぐ)先生

ファブリー病に伴う心肥大は、肥大型心筋症と鑑別すべき二次性心筋症の1つ

ファブリー病は、ライソゾーム内に存在する酵素α-ガラクトシダーゼ(α-Gal)の欠損もしくは活性の低下により、α-Galの基質であるグロボトリアオシルセラミド(Gb3)などのスフィンゴ糖脂質が全身の組織・臓器に進行性に蓄積することによって発症する、ライソゾーム病の一種です。

心臓はファブリー病で障害が生じる主要な臓器の1つであり、心筋細胞へのGb3の蓄積により心肥大などの様々な病変が引き起こされます。心肥大や心拡大、収縮能/拡張能低下を呈する症例の除外診断を行う際には、肥大型心筋症に類似する表現型を呈する二次性心筋症の1つとして、ファブリー病の可能性も考慮に入れることが求められます。

ファブリー病の心エコー図所見:びまん性の左室肥大を呈し、特に乳頭筋の肥大が顕著

画像検査による心障害の評価は、ファブリー病の診断やフォローアップにおいて重要な役割を担っています。なかでも心臓の形態と血行動態を測定できる心エコー図検査は、簡便性・非侵襲性の面からも有用です。

ファブリー病の心エコー図所見として、まず挙げられるのは著明な心肥大です。肥大は多くの場合びまん性の左室肥大ですが、非対称性の中隔肥大がみられる場合もあるといわれています。私の経験では、特に乳頭筋の肥大が顕著で、収縮末期に左室内腔がほとんど消失してしまうほどの肥大を呈している方が多いと感じています。また、左室内膜面の輝度上昇(binary appearance)も、ファブリー病に特徴的とされています。

ファブリー病の左室肥大は進行性ですが、病期が進行すると肥厚の退縮、左室後壁基部の菲薄化・壁運動低下がみられるようになります。これは心筋の線維化によるものと考えられますが、なぜ左室後壁基部に限局して線維化が先行するのかは、分かっていません。デュシェンヌ型筋ジストロフィーの壁運動障害も左室後壁基部から始まることから、侵されやすい部位である可能性があります。

早期の心障害の評価に有用なドプラ法、スペックルトラッキング法

ファブリー病では肥大型心筋症と同様、左室の拡張障害が生じます。拡張能を評価する心エコー・ドプラ法では、収縮能の指標である左室駆出率(EF)の低下に先行して拡張障害の存在を確認することができますので、ファブリー病の心障害の早期検出にも有用と考えられます。

最近では、スペックルトラッキング法による左室長軸方向ストレイン(global longitudinal strain;GLS)の評価が心疾患の予後予測や鑑別に有用とされ、臨床での使用が広がってきています。ファブリー病でもEFの低下よりも早い段階でGLSの低下が認められており、スペックルトラッキング法に基づくGLSもまた、ファブリー病の心障害の指標として注目されています。

ファブリー病に似た心エコー図所見を示す二次性心筋症:心アミロイドーシス、ミトコンドリア心筋症

肥大型心筋症の鑑別においてファブリー病に似た心エコー図所見を示す二次性心筋症として、心アミロイドーシスとミトコンドリア心筋症が挙げられます。前述したように、ファブリー病では収縮末期に左室内腔の容積がゼロになるくらい肥大が進行するのが特徴といえます。しかし、心エコー図検査のみでファブリー病とこれらの二次性心筋症を鑑別することは難しく、臨床症状のほか心電図検査や心臓MRI検査による評価や、心筋生検標本の組織病理所見などを組み合わせて鑑別を進めていくことが求められます。

高血圧のない心肥大や13mm以上の壁厚1)、100pg/mL以上のBNP2)は専門施設での精査を

私が初めて経験したファブリー病の症例は、腎臓内科からの紹介でした。腎臓内科を受診中に心電図異常やBNP高値などにより心疾患が疑われ、循環器内科に紹介された症例では、ファブリー病の可能性も考慮に入れながら検査を進めています。

心臓の精査を行うべき症例として、例えば高血圧がないにもかかわらず心電図検査で心肥大が認められた場合は、その原因がファブリー病や心アミロイドーシス、心サルコイドーシスなどである可能性があります。ぜひ一度、心エコー図検査の実施をご検討いただきたいと思います。また、高血圧の有無にかかわらず心エコー図検査で壁厚が13mm以上1)であった場合、あるいはBNPが100pg/mL以上の高値2)であった場合は、専門施設でのより詳細な検査の実施をご検討ください。

私は現在、徳島大学病院のほか香川県の高松市立みんなの病院でも外来を担当しています。ファブリー病を含む二次性心筋症の鑑別や、心エコー図検査に関してご不明な点がありましたら、遠慮なくご相談ください。

  1. 日本循環器学会ほか.心筋症診療ガイドライン(2018年改訂版)
  2. 日本循環器学会ほか.急性・慢性心不全診療ガイドライン(2017年改訂版)
医療機関名称 徳島大学病院 循環器内科
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医師名 特任教授 山田 博胤(やまだ ひろつぐ)先生
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