ファブリー病の診断、治療、遺伝カウンセリング

ファブリー病はライソゾーム病の中で最も患者さんの多い疾患で、全身に脂質の一種であるGL3が蓄積するX連鎖性遺伝性疾患です。その症状は小児期の原因不明の四肢の痛み、無汗症、被角血管腫など日常生活に様々な制限をきたす症状に始まり、20歳代から40歳代にかけて腎不全、心不全、脳血管障害など、生命予後に関わる症状がゆっくりと進行する難病です。

上記の臨床症状は一つ一つとると、特異性の低い症状であり診断にあまり有効ではなく、また腎不全、心不全、脳血管障害には、それぞれの対症療法は存在します。しかしながら、本疾患と確定診断されれば現在は酵素補充療法やシャペロン療法で根本的な治療が受けられる疾患です。

つまり治療法のない難病から治療法を選択できる疾患になっているわけで、一般臨床家にとって、本疾患の診断ができるかどうかは非常に重要な資質と言えるのではないでしょうか？そして、本疾患は発端者が一人いれば必ず数人は周囲に未発症罹患者、女性保因者、などが存在することが多く、適切な遺伝カウンセリングの実施で診断、治療に向けた診療を多くの家族に享受してもらえるきっかけになると言えます。

ただ、疑っても確定診断は必ずしも容易でないことも多く、疑った時には専門医とコンサルトできることが重要であり、また診断された患者さんを治療するにあたっても、複数の治療法の中でどれを選ぶかは必ずしも簡単な選択ではないと思われます。ぜひこのホームページに掲載の専門医情報を参考にして欲しいと思います。

＜診断・治療に関するお問い合わせはこちら＞
大阪大学大学院医学系研究科小児科学
住所：〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2−2

http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/ped/www/Welcome-jp.html

＜遺伝カウンセリングに関するお問い合わせはこちら＞
大阪大学医学部附属病院遺伝子診療部
住所：〒565-0871　大阪府吹田市山田丘2−15

http://www.med.osaka-u.ac.jp/pub/hp-gensel/

• 一覧へ戻る