ファブリー病の診断方法:遺伝形式


ファブリー病はX染色体連鎖の遺伝形式をとるため、母親が保因者の場合は男児、女児共に変異を引き継ぐ可能性があり、父親が患者の場合は女児は保因者となります。

ファブリー病は性染色体の一つであるX染色体に連鎖する遺伝性の疾患です。
男性は、X染色体が一つしかないため、ファブリー病の変異遺伝子を持っていると発症します。女性は、X染色体が二つあるため、ファブリー病の変異遺伝子を持っていても、正常なX染色体の遺伝子があれば、補われる場合があり、軽症から重症まで症状の幅が広いという特徴があります。

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